Изолирование линий эмбриональных стволовых клеток (ЭСК) человека и животных в конце XX века оказалось поворотным событием современной биологии и медицины. Впервые в руках экспериментатора оказалась та живая клеточная материя, которая не просто дышит, двигается, функционирует, но буквально ваяет многоклеточную жизнь. Если в природе новый цикл многоклеточном жизни всегда начинался от "яйца", то лабораторный прототип этих событий стартовал от ЭСК. Впервые наука вплотную подошла к изучению главной загадки биологии: как клетка превращается в организм.
Очередной том многотомного руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В нем подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов, гормональные нарушения, хромосомную патологию, болезни накопления и клеточных органелл, дана детальная характеристика врожденных пороков развития. Отдельные главы посвящены общим вопросам происхождения, геногеографии, диагностики и лечения наследственных болезней человека Информация представлена в четко структурированной форме, которая поможет педиатру легко ориентироваться в поиске по изданию. Пособие предназначено для педиатров, медицинских генетиков, специалистов различного профиля, а также для студентов медицинских вузов и слушателей курсов и факультетов последипломного образования.
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей. Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране. Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.
Книга Мэтта Ридли "Геном: автобиография вида в 23 главах" очень актуальна в наше время. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. На английском языке книга "Геном: автобиография вида в 23 главах" вышла в свет в конце 1999 года, в канун нового тысячелетия. Но эта книга по-прежнему занимает топовые позиции в рейтингах продаж по всему миру. Геном человека - полный набор генов, определяющих наш внешний вид и внутреннее строение, - упакован в 23 пары хромосом. Хромосомы нумеруют в порядке уменьшения их размера от самой большой (1-й), до самой маленькой (22-й) пары. Но из этого ряда выпадают половые хромосомы: у женщин - две большие хромосомы X, а у мужчин - одна X, а другая, маленькая, Y. По своему размеру хромосома X находится между 7-й и 8-й хромосомами, а хромосома Y - самая маленькая в геноме.
В книгу включены базовые разделы общей генетики, а также обширный молекулярно-генетический материал, полученный при изучении классических генетических объектов и человека. Рассмотрены задачи, методы и перспективы развития медицинской генетики. Приведена классификация и характеристика основных групп наследственных болезней, описаны отдельные нозологические формы. Широко представлены мультифакториальные заболевания, приводятся сведения о прионных болезнях. Для студентов и аспирантов медико-биологических специальностей.
Пособие составлено в соответствии с программой по медицинской генетике. Представлена достаточная информация по основным разделам предмета, включающим вопросы общей генетики, особенности клинико-морфологического осмотра и анализа, методы исследования, применяемые в общей практике и специфические, показания к их проведению, классификации и характеристику наследственных заболеваний, врожденных пороков развития, первичного синдрома мальабсорбции. для всех описанных нозологических единиц даны коды МКБ-10. В приложениях представлены наиболее часто встречающиеся заболевания и синдромы (для всех описанных нозологических единиц даны коды МКБ-10), словарь генетических терминов. При составлении пособия использованы современные источники, издания последних лет, материалы периодической печати. Пособие может быть использовано студентами и интернами при изучении предмета, педиатрами, неонатологами, акушерами-гинекологами и врачами других специальностей в практической деятельности.
Написание этой книги вызвано отсутствием соответствующей литературы на русском языке и ограниченной доступностью ряда обзоров и специальных изданий зарубежных авторов для большинства российских читателей, главным образом в связи с высокой стоимостью (поскольку в настоящее время приобретение иностранных книг как библиотеками, так и частными лицами не кажется столь невозможным, как раньше), а также и из-за некоторого языкового барьера. Немаловажной причиной является и тот факт, что роль секвенирования ДНК в различных научных исследованиях будет, несомненно, возрастать и количества определяемых нуклеотидных последовательностей будут год от года увеличиваться и, причем не только за счет существующих грандиозных проектов определения нуклеотидных последовательностей целых геномов прокариотических и эукариотических организмов.
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК —генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники — биотехнологии XXI века.
В книге американских авторов излагаются факты и идеи о связи генетики, эмбриологии и эволюции.
Основное внимание уделено представлению о том, что эволюция идет по преимуществу путем отбора значительных перестроек морфологии, обусловленных мутациями регуляторных генов.
Университетское руководство по молекулярной биологии, написанное выдающимися американскими учеными, членами Национальной академии наук (П. Берг лауреат Нобелевской премии). Книгу отличают общебиологический подход, глубина теоретических обобщений, изящная и наглядная форма подачи матсриала. Во 2 томе рассматриваются следующие вопросы: структура и экспрессия генов эукариот, молекулярная структура геномов эукариот, геномные перестройки с участием разнообразных мобильных элементов, происходящие запрограммированным и случайным образом. Для молекулярных биологов, преподавателей и студентов университетов, специалистов.
